子宫肌瘤（Uterine fibroids）作为最常见的女性肿瘤，困扰着众多女性健康。数据显示，70% 以上的女性在一生中会出现子宫肌瘤，这是一种良性肿瘤，多数患者无明显症状，但约 30% 的肌瘤女性会出现异常子宫出血、缺铁性贫血、不孕、盆腔痛、背痛及泌尿系统或胃肠道症状，需要医学干预。
从医学定义来看，子宫肌瘤全称子宫平滑肌瘤，是从子宫平滑肌组织发展而来的非癌性肿瘤。这一疾病并非现代产物，早在公元二世纪就被称为 “硬化症”，后又称 “子宫结石”，“肌瘤” 一词则在 1860 年代正式出现。作为单克隆肿瘤，不同女性的肌瘤结构和大小差异显著，即使同一女性体内的不同肌瘤也各有不同，主要由平滑肌细胞、成纤维细胞，以及少量血管平滑肌细胞、血管内皮细胞和免疫细胞组成。
肌瘤的发病具有明显的年龄特征，主要在育龄期女性中出现，35-44 岁为发病率最高的年龄段，之后随年龄增长逐渐下降。绝经期后大部分肌瘤会缩小，但接受激素替代疗法的绝经后女性，肌瘤可能增大甚至首次出现症状。值得注意的是，绝大部分肌瘤为良性，仅有罕见的子宫平滑肌肉瘤属于侵袭性恶性肿瘤，约 6 万名女性中出现一例，且预后较差。不过，子宫肌瘤转化为子宫平滑肌肉瘤的可能性极低，后者多为新发，与良性肌瘤无关。
从发病机制来看，子宫肌瘤的发展与复杂的生理过程密切相关。青春期后，月经周期中雌激素和孕激素水平的波动使子宫组织进入循环的增生和脱落周期，这一过程涉及干细胞分裂分化、DNA 复制、蛋白质合成等多个环节。研究发现，与正常子宫肌层干细胞相比，子宫肌瘤干细胞的 DNA 修复能力受损，相关蛋白表达明显降低。
遗传学因素在肌瘤发病中扮演重要角色，70-80% 的肌瘤存在高频 MED12 突变，主要是 2 号或 1 号外显子的错义突变，这是驱动纤维化的主要因素。此外，12 和 14 号染色体异位、1 号染色体特定区域的延胡索酸水合酶突变也较为常见，表观遗传改变如 DNA 甲基化、组蛋白修饰等也会影响干细胞变化。
激素信号与炎症反应也参与肌瘤形成。子宫肌瘤中 β- 连环蛋白表达增加，WNT/β- 连环蛋白信号通路激活后，会促使子宫肌层细胞或肌瘤细胞响应雌孕激素信号，诱导细胞增殖。同时，具有盆腔炎症或生殖道感染（如支原体、滴虫、细菌性阴道炎等）的女性更易患子宫肌瘤，长期活跃的炎性免疫系统会直接或间接诱导细胞增殖和纤维化，促进肌瘤生长。
目前，子宫肌瘤的治疗仍存在局限，子宫切除术仍是有症状女性的唯一确定性治疗方法，在全球范围内占所有子宫切除术的三分之一到一半，不仅剥夺生育能力，还对长期健康产生消极影响。临床中，医生对无生育计划且无症状的肌瘤患者多建议静观其变，待情况严重时再干预。这种 “看似不严重却像不定时炸弹” 的状况，也让不少女性在体检发现肌瘤后倍感焦虑。科学认识肌瘤的成因与发展规律，有助于女性更好地进行健康管理与应对。
