不少新手爸妈都会有这样的疑问:孕期产检一路绿灯,宝宝出生后为何还要采集足底血检查?看着宝宝因采血哭闹,难免心生心疼,甚至想放弃这项检查。事实上,新生儿足底血筛查是我国法定的新生儿疾病筛查项目,与孕期产检形成互补,能及时发现产检无法覆盖的先天性疾病,对宝宝的健康成长至关重要,绝非可有可无的环节。
首先要明确,孕期产检与新生儿足底血筛查的检测目的、范围完全不同,无法相互替代。孕期产检主要针对胎儿的生长发育情况、结构畸形及母体健康状况,通过B超、唐氏筛查、无创DNA等手段,排查染色体异常、脏器畸形等问题,保障孕期母婴安全。但产检无法精准检测出部分先天性代谢性疾病和内分泌疾病,这类疾病多为单基因遗传病,胎儿期无明显结构异常,孕期常规检查难以发现,却可能在出生后逐渐显现症状。
新生儿足底血筛查的核心目的,就是排查这类“隐匿性”先天性疾病。我国目前普遍筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等,部分地区还会根据地域特点增加筛查病种。这些疾病早期无典型症状,外观上与健康宝宝无异,但会逐步损伤神经系统、智力、代谢系统等,若延误治疗,可能导致宝宝智力低下、生长发育迟缓、器官功能衰竭等不可逆伤害。
这类先天性疾病的共同特点是“早发现、早治疗、早干预”能显著改善预后。以苯丙酮尿症为例,患儿体内缺乏分解苯丙氨酸的酶,若长期摄入含苯丙氨酸的食物,会导致苯丙氨酸在体内蓄积,损伤大脑发育。若通过足底血筛查早期确诊,及时调整饮食,食用不含或低苯丙氨酸的特殊配方食品,患儿可正常生长发育,智力不受影响。而先天性甲状腺功能减退症,若及时补充甲状腺激素,也能避免智力和生长发育障碍。
采集足底血的时间有严格要求,通常在宝宝出生后72小时内、哺乳至少6次后进行。此时宝宝体内的血液成分已相对稳定,能准确反映身体的代谢状况,避免因出生时间过短、喂养不足导致的筛查结果误差。采血时仅需从宝宝足底采集少量血液,滴在专用滤纸上,过程快速,疼痛感轻微,对宝宝的身体几乎无不良影响,家长无需过度心疼。
可能有家长担心筛查结果异常,其实筛查结果阳性并不代表宝宝一定患病,仅提示存在患病风险,需要进一步复查确诊。多数情况下,复查后会排除患病可能,家长无需过度焦虑。但如果因放弃筛查而遗漏疾病,等到症状显现时再治疗,往往已错过最佳干预时机,后续治疗成本更高,且宝宝可能留下终身后遗症。
新生儿足底血筛查是国家为保障新生儿健康推出的民生工程,全程免费或仅收取少量费用,覆盖全国各级医疗机构。它就像为宝宝的健康加了一道“保险”,弥补了产检的局限性,实现了对先天性疾病的早发现、早干预。作为家长,切勿因一时心疼省略这项检查,主动配合筛查,才能为宝宝的健康成长筑牢第一道防线,让宝宝在人生初期就获得全面的健康保障。